头面部形态是一项由复杂形态组合而成的遗传性状。不同群体的头面部特征具有显著差异，与人类的起源、迁徙及进化紧密关联。东亚与欧洲人群面部形态差异显著，这背后受到怎样的遗传因素影响？其中是否存在自然选择作用？而且，人脸形态数据维度高且复杂，如何结合数学与生物学进行头面部表型的量化？为解决上述问题，研究人员基于近万例 3D 人脸图像，构建出一套结合解剖学信息的面部分割方法。他们将面部区域聚合为 10块 主要结构，分别为额头、眉弓、眼睛、颞部、颧部、鼻部、面颊、嘴上、嘴下以及下颌。这样，获取的分割后面部表型能完美对应到各个解剖学位置，为后续开展遗传学解析奠定了基础。中科院研究团队利用多变量典型相关分析，定位了 244 个影响东亚群体头面部形态的遗传变异，证实面部特征作为典型的复杂性状由多基因共同影响。此后，他们与欧洲团队合作，进一步发现亚欧人群之间的差异信号可能功能同质，只是因为频率变化所造成的。研究报告发表在《Nature Genetics》期刊上。